|
Vyučující
|
-
Stříbrná Lucie, Mgr. Ph.D.
-
Mrňáková Hana, Mgr.
-
Gančarčíková Markéta, Mgr.
|
|
Obsah předmětu
|
Bezpečnost práce. Prenatální diagnostika - příprava a hodnocení cytogenetických preparátů (plodová voda, choriová tkáň). Hodnocení nálezů, diferenciální diagnostika, korelace s ultrazvukovými nálezy. Postnatální diagnostika - příprava a hodnocení preparátů (periferní krev). Hodnocení nálezů, diferenciální diagnostika (využití molekulární diagnostiky). Onkogenetika - kultivace a zpracování buněk kostní dřeně, nejnovější aplikace. Korelace nálezu s diagnózou, prognóza. Onkogenetika a monitoring léčby. Kultivace a zpracování lymfocytů periferní krve pro stanovení získaných chromozomálních aberací (ZCA). Využití cytogenetických metod v pracovním lékařství. Syndromy chromozomové nestability. Techniky barvení a pruhování chromozomů, využití v klinické praxi. Molekulárně-cytogenetické metody: fluorescenční in situ hybridizace (FISH), arrayCGH, nejnovější trendy. Využití metod pro diferenciální diagnostiku výběr vhodné metodiky. Klinická genetika vyhodnocení karyotypu, korelace výsledku laboratorního vyšetření s klinickým obrazem a anamnézou. Kontrola kvality v cytogenetické laboratoři interní audity, mezilaboratorní kontrola kvality, mezinárodní program kontroly kvality. Legislativa a etika, modelové situace v praxi. Rodokmeny. Příklady z populační genetiky. Hardy -Weinbergův zákon.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Laborování
|
|
Výstupy z učení
|
Cílem laboratorních cvičení je praktické zvládnutí klíčových cytogenetických a molekulárně-cytogenetických metod, jejich aplikace v praxi. Dále jsou praktika zaměřena na orientaci v diferenciální diagnostice genetických chorob. Obsahem laboratorních cvičení je řešení modelových příkladů, modelové sestavování karyotypu, prohlížení vybraných mikroskopických preparátů. Laboratorní cvičení odráží aktuální stav v klinické genetické praxi a aktuální úroveň znalostí v této oblasti. Uvádí do problematiky klinické genetiky a genetiky ve zdravotnickém provozu.
Student ovládá základná cytodiagnostické zobrazovací metody a také základní metody využívané v molekulárně biologických laboratořích.
|
|
Předpoklady
|
nespecifikováno
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Posouzení zadané práce
Zápočet je udělován po absolvování všech laboratorních úloh, vypracování příslušných protokolů.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Kočárek, Eduard. Klinická cytogenetika I : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice.. Praha: Karolinum, 2006. ISBN 80-246-1069-8.
-
KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice.. Praha, 2010. ISBN 80-246-1880-7.
-
KOTLAS, Jaroslav, et al. Návody a úkoly k praktickým cvičením z lékařské biologie a genetiky.. Praha, 2000. ISBN 80-246-0065-X.
-
Kotlas, Jaroslav. Návody a úkoly k praktickým cvičením z lékařské biologie a genetiky. Praha: Karolinum, 2005. ISBN 80-246-0065-X.
|