|
Vyučující
|
-
Gančarčíková Markéta, Mgr.
-
Roušar Tomáš, prof. RNDr. Ph.D.
-
Stříbrná Lucie, Mgr. Ph.D.
|
|
Obsah předmětu
|
Úloha genetiky v medicíně, význam pro praxi všech lékařských oborů. Disciplíny lékařské genetiky. Aplikace genetiky v diagnostice a léčebně preventivní péči. Etické a právní aspekty. Indikace ke genetickému laboratornímu vyšetření, cíle a metody genetického vyšetření. Charakteristika genetických chorob. Etiologie genetických chorob. Klasifikace geneticky podmíněných chorob. Genetické poradenství, genetické poradenství v souvislosti s prenatální diagnostikou. Genetický screening. Vrozené vady. Registrace vrozených vad. Klinicko genetické vyšetření, základy syndromologie. Význam signálních příznaků pro diferenciální diagnostiku syndromů. Diagnostický algoritmus. Výpočet genetických rizik, prevence genetických onemocnění. Onkogenetika. Vyhledávání rizikových rodin. Kardiogenetika. Vrozené srdeční vady, etiologie, nejčastější související syndromy. Neurogenetika a nejčastější diagnostické situace z pohledu klinického genetika, problematika nejasné interpretace závěrů molekulárně-genetických vyšetření. Genetika mentálních retardací a autismu. Problematika mentálních retardací/poruch autistického spektra z pohledu genetika. Multifaktorové choroby. Rozbor genetických principů podílejících se na dědičnosti chorob s multifaktorovou dědičností. Preimplantační diagnostika a preimplantační screening. Diagnostické možnosti v cytogenetice. Přehled metod klasické a molekulární cytogenetiky, Laboratorní genetické metody tzv. nové generace" a jejich význam v medicíně. Cytodiagnostika - typy buněčného materiálu pro cytodiagnostiku (stěry, výtěry, exsudáty, punkce) + typy hodnocení a přehled používaných vyšetření In vitro techniky buněčné biologie (přehled práce s buňkami, podmínky kultivace, média, suplementy) Hodnocení buněčné funkce různými metodami (proliferace, typ buněčné smrti, mitochondriální funkce, fluorescenční mikroskopie, atd.)
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž)
|
|
Výstupy z učení
|
Předmět seznamuje s poznatky v oblasti lékařské genetiky a cytodiagnostiky. Cílem je získat znalosti pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat dokonalý přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Získat přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství. Předmět odráží současný stav v klinické praxi a aktuální úroveň znalostí v dané oblasti. Probíraná témata se dotýkají cytogenetiky, molekulární genetiky, populační genetiky a dysmorfologie, dále zasahuje do oblasti syndromologie, mutací, metod asistované reprodukce a současných možností molekulární genetiky, přístupnost databází a také předkládá problematiku onkogenetiky, genové terapie a lékařské etiky a poradenství.
Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmů laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
|
|
Předpoklady
|
Genetika, Molekulární biologie, Biologie
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Písemná zkouška, Posouzení zadané práce
Vyhodnocení samostatné práce studentů na seminářích + závěrečný test
|
|
Doporučená literatura
|
-
Kočárek, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Praha: Scientia, 2004. ISBN 80-7183-326-6.
-
Snustad, D. Peter. Genetika. Brno: Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2.
|