|
Vyučující
|
-
Gančarčíková Markéta, Mgr.
|
|
Obsah předmětu
|
Úloha genetiky v medicíně. Základní genetické pojmy. Genetické aspekty vývoje zárodku. Autosomálně dominantní dědičnost. Autosomálně recesivní dědičnost. Dědičnost vázaná na pohlaví. Multifaktoriální prahové znaky. Klinická cytogenetika. Genetické vyšetření v porodnictví. Nejčastější genetická postižení. Biochemický screening vývojových vad. Neinvazivní metody diagnostiky vývojových vad. Invazivní prenatální diagnostika vývojových vad. Fetální terapie. Genetické poradenství.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Metody práce s textem (učebnicí, knihou)
|
|
Výstupy z učení
|
Cílem předmětu je získat poznatky o genetických informacích, o prevenci vrozených vad, pochopení základních principů genetiky, principů dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů, zvláště s důrazem na lidskou genetiku. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.
Studující se orientuje v základní problematice genetiky a jejího podílu v medicíně a porodní asistenci.
|
|
Předpoklady
|
nespecifikováno
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
nespecifikováno
Splnění písemného testu nebo ústního zkoušení dle rozhodnutí garanta předmětu.
|
|
Doporučená literatura
|
-
KOČÁREK, E. Genetika. Praha: Scientia, 2008.
-
LOUCKÝ, J., SPRINGER, D., ŠUBRT, I. Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním. Klin. Biochem. Metab, 2015.
-
MARDEŠIČ, T. a kol. Diagnostika a léčba poruch plodnosti. Praha: Grada, 2013.
-
OTOVÁ, B. kol. Lékařská biologie a genetika I. díl. Praha: Karolinum, 2008.
-
OTOVÁ, B.; MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2013.
-
PRITCHARD, D. J., KORF, B. R. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007.
|