Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.
Anotace v angličtině
Angelman and Prader Willi Syndrome is a genetic disorder that both bind to chromosomal aberrations on chromosome 15. However, they have different phenotypic manifestations due to microdeletion different parts of the maternal and paternal part. The work deals with the emergence of the disease, the cause, its diagnosis, treatment and incidence rates in the Czech Republic and European Union countries.
Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.
Anotace v angličtině
Angelman and Prader Willi Syndrome is a genetic disorder that both bind to chromosomal aberrations on chromosome 15. However, they have different phenotypic manifestations due to microdeletion different parts of the maternal and paternal part. The work deals with the emergence of the disease, the cause, its diagnosis, treatment and incidence rates in the Czech Republic and European Union countries.
Bakalářská práce by měla obsahovat:
1. stručnou anotaci, obsah, teoretický úvod do dané problematiky, závěr,
2. aktuální informace zpracované formou rešerše,
3. seznam literatury, seznam používaných zkratek, schémata, tabulky.
Doporučení pro zpracování tématu jsou:
1. zaměřit se na diagnostiku obou syndromů,
2. zhodnotit biochemické a imunologické charakteristiky, možnosti léčby a prevence,
3. objasnit způsob dědičnosti, genotypové, fenotypové shody, rozdíly,
4. zaměřit se na postupy a pokroky v medicínském přístupu k onemocnění.
Zásady pro vypracování
Bakalářská práce by měla obsahovat:
1. stručnou anotaci, obsah, teoretický úvod do dané problematiky, závěr,
2. aktuální informace zpracované formou rešerše,
3. seznam literatury, seznam používaných zkratek, schémata, tabulky.
Doporučení pro zpracování tématu jsou:
1. zaměřit se na diagnostiku obou syndromů,
2. zhodnotit biochemické a imunologické charakteristiky, možnosti léčby a prevence,
3. objasnit způsob dědičnosti, genotypové, fenotypové shody, rozdíly,
4. zaměřit se na postupy a pokroky v medicínském přístupu k onemocnění.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
3 schémata a 1 obrázek.
Přílohy vázané v práci
ilustrace, schémata, tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.