Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.
Annotation in English
Angelman and Prader Willi Syndrome is a genetic disorder that both bind to chromosomal aberrations on chromosome 15. However, they have different phenotypic manifestations due to microdeletion different parts of the maternal and paternal part. The work deals with the emergence of the disease, the cause, its diagnosis, treatment and incidence rates in the Czech Republic and European Union countries.
Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.
Annotation in English
Angelman and Prader Willi Syndrome is a genetic disorder that both bind to chromosomal aberrations on chromosome 15. However, they have different phenotypic manifestations due to microdeletion different parts of the maternal and paternal part. The work deals with the emergence of the disease, the cause, its diagnosis, treatment and incidence rates in the Czech Republic and European Union countries.
Bakalářská práce by měla obsahovat:
1. stručnou anotaci, obsah, teoretický úvod do dané problematiky, závěr,
2. aktuální informace zpracované formou rešerše,
3. seznam literatury, seznam používaných zkratek, schémata, tabulky.
Doporučení pro zpracování tématu jsou:
1. zaměřit se na diagnostiku obou syndromů,
2. zhodnotit biochemické a imunologické charakteristiky, možnosti léčby a prevence,
3. objasnit způsob dědičnosti, genotypové, fenotypové shody, rozdíly,
4. zaměřit se na postupy a pokroky v medicínském přístupu k onemocnění.
Research Plan
Bakalářská práce by měla obsahovat:
1. stručnou anotaci, obsah, teoretický úvod do dané problematiky, závěr,
2. aktuální informace zpracované formou rešerše,
3. seznam literatury, seznam používaných zkratek, schémata, tabulky.
Doporučení pro zpracování tématu jsou:
1. zaměřit se na diagnostiku obou syndromů,
2. zhodnotit biochemické a imunologické charakteristiky, možnosti léčby a prevence,
3. objasnit způsob dědičnosti, genotypové, fenotypové shody, rozdíly,
4. zaměřit se na postupy a pokroky v medicínském přístupu k onemocnění.
Recommended resources
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Recommended resources
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Enclosed appendices
3 schémata a 1 obrázek.
Appendices bound in thesis
illustrations, schemes, tables
Taken from the library
No
Full text of the thesis
Appendices
Reviewer's report
Supervisor's report
Defence procedure record
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.