Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně genetického vyšetření mohou pozitivně ovlivnit zaměření léčby a péče o pacienty, ale i přispět k dalšímu výzkumu genu a jeho vztahu k onemocnění.
Anotace v angličtině
This work is targeted on the molecular genetic analysis of the DGKE gene in relation with atypical hemolytic-uremic syndrome with early pediatric onset. Atypical hemolytic-uremic syndrome is a severe, genetic based disease. The DGKE gene is the most recent one in the centre of attention in this field of study. It is necessary to optimize all steps of the molecular genetic analysis before it can be used routinely in practical diagnosis. The results of the analysis could have a positive effect on cure and care of patients. Also it can help to improve further research of the gene and it‘s influence on atypical hemolytic-uremic syndrome.
Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně genetického vyšetření mohou pozitivně ovlivnit zaměření léčby a péče o pacienty, ale i přispět k dalšímu výzkumu genu a jeho vztahu k onemocnění.
Anotace v angličtině
This work is targeted on the molecular genetic analysis of the DGKE gene in relation with atypical hemolytic-uremic syndrome with early pediatric onset. Atypical hemolytic-uremic syndrome is a severe, genetic based disease. The DGKE gene is the most recent one in the centre of attention in this field of study. It is necessary to optimize all steps of the molecular genetic analysis before it can be used routinely in practical diagnosis. The results of the analysis could have a positive effect on cure and care of patients. Also it can help to improve further research of the gene and it‘s influence on atypical hemolytic-uremic syndrome.
Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je závažným monogenním onemocněním s projevy velmi podobnými otravě shiga-toxiny E. coli.
Gen DGKE a jeho produkt se vymyká doposud objeveným genům asociovaným s aHUS, jelikož leží mimo kaskádu pro imunitní systém komplementu. Pacienti se též klinicky vymykají a nereagují na moderní léčebnou monoklonální protilátku proti komplementu C5.
Cílem práce je seznámit se s technologií zavádění nového genu k diagnostice závažné choroby pomocí klasického sekvenování a nových metod. Optimalizovaný protokol poté využít k vyšetření přítomnosti mutací genu DGKE ve vzorku pacientů s aHUS z ČR a zahraničí.
Zásady pro vypracování
Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je závažným monogenním onemocněním s projevy velmi podobnými otravě shiga-toxiny E. coli.
Gen DGKE a jeho produkt se vymyká doposud objeveným genům asociovaným s aHUS, jelikož leží mimo kaskádu pro imunitní systém komplementu. Pacienti se též klinicky vymykají a nereagují na moderní léčebnou monoklonální protilátku proti komplementu C5.
Cílem práce je seznámit se s technologií zavádění nového genu k diagnostice závažné choroby pomocí klasického sekvenování a nových metod. Optimalizovaný protokol poté využít k vyšetření přítomnosti mutací genu DGKE ve vzorku pacientů s aHUS z ČR a zahraničí.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
1 CD
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce
2. Diskuze posudku vedoucího bakalářské práce 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci