Předložená bakalářská práce se zabývá numerickými odchylkami chromozomů člověka. Genetický základ nesourodého množství informace obsažené v lidských buňkách může dát vznik syndromům, které mají z hlediska závažnosti a druhu postižených chromozomů různé stupně zatížení pro organismus a okolí. V práci jsou přiblíženy biochemické a genetické metody, pomocí kterých se syndromy včasně diagnostikují. Závěr práce zahrnuje přehled nejznámějších a nejběžněji se vyskytujících syndromů v populaci, včetně jejich symptomů.
Anotace v angličtině
This thesis deals with numerical chromosomal aberrations in human body. Different amount of genetic information causes several syndromes with various rate of manifestations. This thesis describes biochemical and genetical methods, which can be used to diagnose these syndromes. The particular syndromes are described in the last chapter of the thesis, including the main symptomes.
Prenatal diagnosis, human chorionic gonadotropin, amniocentesis, chorionic villus sampling, Down syndrome, Turner syndrome
Rozsah průvodní práce
63 s. (86 365 znaků)
Jazyk
CZ
Anotace
Předložená bakalářská práce se zabývá numerickými odchylkami chromozomů člověka. Genetický základ nesourodého množství informace obsažené v lidských buňkách může dát vznik syndromům, které mají z hlediska závažnosti a druhu postižených chromozomů různé stupně zatížení pro organismus a okolí. V práci jsou přiblíženy biochemické a genetické metody, pomocí kterých se syndromy včasně diagnostikují. Závěr práce zahrnuje přehled nejznámějších a nejběžněji se vyskytujících syndromů v populaci, včetně jejich symptomů.
Anotace v angličtině
This thesis deals with numerical chromosomal aberrations in human body. Different amount of genetic information causes several syndromes with various rate of manifestations. This thesis describes biochemical and genetical methods, which can be used to diagnose these syndromes. The particular syndromes are described in the last chapter of the thesis, including the main symptomes.
Prenatal diagnosis, human chorionic gonadotropin, amniocentesis, chorionic villus sampling, Down syndrome, Turner syndrome
Zásady pro vypracování
Vypracovat literární rešerši na zadané téma, rozvést metodické možnosti vyšetření numerických chromozómových aberací, popsat jednotlivé metody, zpracovat přehled nejčastějších numerických aberací (syndromů), popsat jejich klinické projevy a zohlednit moderní možnosti s využitím monitorovací techniky.
Zásady pro vypracování
Vypracovat literární rešerši na zadané téma, rozvést metodické možnosti vyšetření numerických chromozómových aberací, popsat jednotlivé metody, zpracovat přehled nejčastějších numerických aberací (syndromů), popsat jejich klinické projevy a zohlednit moderní možnosti s využitím monitorovací techniky.