Bakalářská práce se zaměřuje na Downův syndrom, což je jedna z nejčastějších a nejznámějších chromozomálních mutací, která je způsobena přebytečným 21. chromozomem. V práci je zahrnuta charakteristika této duševní a tělesné poruchy, dále genetická podstata a klinické projevy tohoto onemocnění, také stručná historie, diagnostika a možnosti léčby. V práci je i krátce zmíněna prevalence Downova syndromu v České republice a ve světě.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis is focusing the matter of Down syndrome, which is one of the most common and known chromosomal mutations. It is caused by an extra 21. chromosome. This thesis includes characteristics of this mental and physical disorder, its gene nature and its clinical manifestations. Thesis also briefly describes the history of this genetic condition, diagnostic methods and treatment possibilities. There is also mentioned a prevalence of Down syndrome in the Czech Republic and in the world.
Bakalářská práce se zaměřuje na Downův syndrom, což je jedna z nejčastějších a nejznámějších chromozomálních mutací, která je způsobena přebytečným 21. chromozomem. V práci je zahrnuta charakteristika této duševní a tělesné poruchy, dále genetická podstata a klinické projevy tohoto onemocnění, také stručná historie, diagnostika a možnosti léčby. V práci je i krátce zmíněna prevalence Downova syndromu v České republice a ve světě.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis is focusing the matter of Down syndrome, which is one of the most common and known chromosomal mutations. It is caused by an extra 21. chromosome. This thesis includes characteristics of this mental and physical disorder, its gene nature and its clinical manifestations. Thesis also briefly describes the history of this genetic condition, diagnostic methods and treatment possibilities. There is also mentioned a prevalence of Down syndrome in the Czech Republic and in the world.
1. Vypracovat teoretickou rešerši týkající se Downova syndromu.
2. V první části se zaměřit na charakteristiku onemocnění, genetickou podstatu a klinické projevy tohoto onemocnění.
3. Druhou část věnovat diagnostice a možnostem léčby.
4. V poslední části krátce zmínit prevalenci Downova syndromu v České republice a ve světě.
Zásady pro vypracování
1. Vypracovat teoretickou rešerši týkající se Downova syndromu.
2. V první části se zaměřit na charakteristiku onemocnění, genetickou podstatu a klinické projevy tohoto onemocnění.
3. Druhou část věnovat diagnostice a možnostem léčby.
4. V poslední části krátce zmínit prevalenci Downova syndromu v České republice a ve světě.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
1 CD
Přílohy vázané v práci
ilustrace, grafy, tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Prezentace výsledků bakalářské práce.
Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.