Tato bakalářská práce se zabývá dědičností Lynchova syndromu. Popisovaný syndrom se projevuje poruchou v oblasti genů MLH1, MSH2 a MSH6, které vznikají při transkripci DNA (deoxyribonukleové kyseliny). Poruchy těchto genů představují nestabilitu mikrosatelitů. V teoretické části se práce věnuje popisu onemocnění, etiologii, jednotlivým nádorovým onemocněním, která se k syndromu váží, rozdílům jak u pohlaví, tak dítěte a dospělého jedince. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, následná léčba a případná prevence Lynchova syndromu. Zajímavou částí je zmínění Muir-Torreova syndromu, který je s Lynchovým syndromem úzce spjat.
Annotation in English
The Bachelor thesis deal with genetic inheritance of Lynch syndrome. Described syndrome take shape with fault of genes MLH1, MSH2 and MSH6, which formed upon transcription of DNA (deoxyribonucleic acid). The disturbance of this genes introduce an instability of microsatellites. The thesis is devoted to the description of diseases, ethiology individual cancer, which bind to the syndrome, some differences in the both gender, and child and adult. The thesis also includes diagnostics, post-treatment and possible prevention of Lynch syndrome. An interesting part is a mentioned of Muir-Torre syndrome, which is closely related with Lynch syndrome.
Keywords
Lynchův syndrom, hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, DNA mutace, Muir-Torre syndrom, autozomálně dominantní onemocnění
Keywords in English
Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, DNA mutation, Muir-Torre syndrome, an autosomal dominant disease
Length of the covering note
47
Language
CZ
Annotation
Tato bakalářská práce se zabývá dědičností Lynchova syndromu. Popisovaný syndrom se projevuje poruchou v oblasti genů MLH1, MSH2 a MSH6, které vznikají při transkripci DNA (deoxyribonukleové kyseliny). Poruchy těchto genů představují nestabilitu mikrosatelitů. V teoretické části se práce věnuje popisu onemocnění, etiologii, jednotlivým nádorovým onemocněním, která se k syndromu váží, rozdílům jak u pohlaví, tak dítěte a dospělého jedince. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, následná léčba a případná prevence Lynchova syndromu. Zajímavou částí je zmínění Muir-Torreova syndromu, který je s Lynchovým syndromem úzce spjat.
Annotation in English
The Bachelor thesis deal with genetic inheritance of Lynch syndrome. Described syndrome take shape with fault of genes MLH1, MSH2 and MSH6, which formed upon transcription of DNA (deoxyribonucleic acid). The disturbance of this genes introduce an instability of microsatellites. The thesis is devoted to the description of diseases, ethiology individual cancer, which bind to the syndrome, some differences in the both gender, and child and adult. The thesis also includes diagnostics, post-treatment and possible prevention of Lynch syndrome. An interesting part is a mentioned of Muir-Torre syndrome, which is closely related with Lynch syndrome.
Keywords
Lynchův syndrom, hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, DNA mutace, Muir-Torre syndrom, autozomálně dominantní onemocnění
Keywords in English
Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, DNA mutation, Muir-Torre syndrome, an autosomal dominant disease
Research Plan
1. charakterizovat onemocnění Lynchův syndrom
2. biochemické, lékařské a genetické hledisko
3. diagnostika a možnosti léčby
4. statistické hledisko, kazuistika
Research Plan
1. charakterizovat onemocnění Lynchův syndrom
2. biochemické, lékařské a genetické hledisko
3. diagnostika a možnosti léčby
4. statistické hledisko, kazuistika
Recommended resources
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Recommended resources
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Enclosed appendices
1 CD
Appendices bound in thesis
-
Taken from the library
No
Full text of the thesis
Appendices
Reviewer's report
Supervisor's report
Defence procedure record
1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci.