Tato bakalářská práce se zabývá dědičností Lynchova syndromu. Popisovaný syndrom se projevuje poruchou v oblasti genů MLH1, MSH2 a MSH6, které vznikají při transkripci DNA (deoxyribonukleové kyseliny). Poruchy těchto genů představují nestabilitu mikrosatelitů. V teoretické části se práce věnuje popisu onemocnění, etiologii, jednotlivým nádorovým onemocněním, která se k syndromu váží, rozdílům jak u pohlaví, tak dítěte a dospělého jedince. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, následná léčba a případná prevence Lynchova syndromu. Zajímavou částí je zmínění Muir-Torreova syndromu, který je s Lynchovým syndromem úzce spjat.
Anotace v angličtině
The Bachelor thesis deal with genetic inheritance of Lynch syndrome. Described syndrome take shape with fault of genes MLH1, MSH2 and MSH6, which formed upon transcription of DNA (deoxyribonucleic acid). The disturbance of this genes introduce an instability of microsatellites. The thesis is devoted to the description of diseases, ethiology individual cancer, which bind to the syndrome, some differences in the both gender, and child and adult. The thesis also includes diagnostics, post-treatment and possible prevention of Lynch syndrome. An interesting part is a mentioned of Muir-Torre syndrome, which is closely related with Lynch syndrome.
Klíčová slova
Lynchův syndrom, hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, DNA mutace, Muir-Torre syndrom, autozomálně dominantní onemocnění
Klíčová slova v angličtině
Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, DNA mutation, Muir-Torre syndrome, an autosomal dominant disease
Rozsah průvodní práce
47
Jazyk
CZ
Anotace
Tato bakalářská práce se zabývá dědičností Lynchova syndromu. Popisovaný syndrom se projevuje poruchou v oblasti genů MLH1, MSH2 a MSH6, které vznikají při transkripci DNA (deoxyribonukleové kyseliny). Poruchy těchto genů představují nestabilitu mikrosatelitů. V teoretické části se práce věnuje popisu onemocnění, etiologii, jednotlivým nádorovým onemocněním, která se k syndromu váží, rozdílům jak u pohlaví, tak dítěte a dospělého jedince. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, následná léčba a případná prevence Lynchova syndromu. Zajímavou částí je zmínění Muir-Torreova syndromu, který je s Lynchovým syndromem úzce spjat.
Anotace v angličtině
The Bachelor thesis deal with genetic inheritance of Lynch syndrome. Described syndrome take shape with fault of genes MLH1, MSH2 and MSH6, which formed upon transcription of DNA (deoxyribonucleic acid). The disturbance of this genes introduce an instability of microsatellites. The thesis is devoted to the description of diseases, ethiology individual cancer, which bind to the syndrome, some differences in the both gender, and child and adult. The thesis also includes diagnostics, post-treatment and possible prevention of Lynch syndrome. An interesting part is a mentioned of Muir-Torre syndrome, which is closely related with Lynch syndrome.
Klíčová slova
Lynchův syndrom, hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, DNA mutace, Muir-Torre syndrom, autozomálně dominantní onemocnění
Klíčová slova v angličtině
Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, DNA mutation, Muir-Torre syndrome, an autosomal dominant disease
Zásady pro vypracování
1. charakterizovat onemocnění Lynchův syndrom
2. biochemické, lékařské a genetické hledisko
3. diagnostika a možnosti léčby
4. statistické hledisko, kazuistika
Zásady pro vypracování
1. charakterizovat onemocnění Lynchův syndrom
2. biochemické, lékařské a genetické hledisko
3. diagnostika a možnosti léčby
4. statistické hledisko, kazuistika
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
1 CD
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci.