Práce je věnována neurodegenerativní chorobě, spinální muskulární atrofii. Zabývá se geny SMN1 a SMN2 a jejich genetickými mutacemi, které jsou za toto onemocnění zodpovědné. Zahrnuje význam vyšetření těchto genů u dárců gamet, diagnostiku, typy a možnosti léčby spinální muskulární atrofie.
Anotace v angličtině
The work is devoted to neurodegenerative disease, spinal muscular atrophy. It deals with the SMN1 and SMN2 genes and their genetic mutations which are responsible for this disease. It includes the importance of testing these genes for gamet donors, diagnosis, types and treatment options of spinal muscular atrophy.
Práce je věnována neurodegenerativní chorobě, spinální muskulární atrofii. Zabývá se geny SMN1 a SMN2 a jejich genetickými mutacemi, které jsou za toto onemocnění zodpovědné. Zahrnuje význam vyšetření těchto genů u dárců gamet, diagnostiku, typy a možnosti léčby spinální muskulární atrofie.
Anotace v angličtině
The work is devoted to neurodegenerative disease, spinal muscular atrophy. It deals with the SMN1 and SMN2 genes and their genetic mutations which are responsible for this disease. It includes the importance of testing these genes for gamet donors, diagnosis, types and treatment options of spinal muscular atrophy.
Zpracování zásad laboratorního vyšetření dárců gamet se zaměřením na mutace v genu SMN1 a SMN2 - přínos a smysl testování, interpretace výsledků. Student by měl prokázat orientaci v dané tematice.
Zásady pro vypracování
Zpracování zásad laboratorního vyšetření dárců gamet se zaměřením na mutace v genu SMN1 a SMN2 - přínos a smysl testování, interpretace výsledků. Student by měl prokázat orientaci v dané tematice.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
1 CD
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Prezentace výsledků bakalářské práce.
Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.