Bakalářská práce se zaměřuje na problematiku prenatálního testování. V teoretické části poskytuje literární přehled o možnostech prenatálního testování. Popisuje nejčastější indikace vedoucí k invazivnímu testování, možnosti odběru prenatálních vzorků s popisem rizik a klasické a molekulárně cytogenetické metody používané v prenatální diagnostice. Další část práce představuje čtenáři nejčastěji detekované chromozomové aberace jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Pataův Syndrom.
Anotace v angličtině
Bachelor thesis is focused on the possibilities of prenatal testing. Theoretical part provides literary review of prenatal testing and cytogenetic findings. It describes indications leading to invasive testing, the possibilities of prenatal sampling with their risks, classical and molecular cytogenetic methods used in prenatal diagnostics. and most common chromosomal aberrations such as Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome.
Bakalářská práce se zaměřuje na problematiku prenatálního testování. V teoretické části poskytuje literární přehled o možnostech prenatálního testování. Popisuje nejčastější indikace vedoucí k invazivnímu testování, možnosti odběru prenatálních vzorků s popisem rizik a klasické a molekulárně cytogenetické metody používané v prenatální diagnostice. Další část práce představuje čtenáři nejčastěji detekované chromozomové aberace jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Pataův Syndrom.
Anotace v angličtině
Bachelor thesis is focused on the possibilities of prenatal testing. Theoretical part provides literary review of prenatal testing and cytogenetic findings. It describes indications leading to invasive testing, the possibilities of prenatal sampling with their risks, classical and molecular cytogenetic methods used in prenatal diagnostics. and most common chromosomal aberrations such as Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome.
Zpracování literární rešerše zaměřené na možnosti invazivního prenatálního testování se zaměřením na druhý trimestr těhotenství (tj. vyšetření plodové vody)
Popsat: důvody indikace k tomuto vyšetření, způsoby provedení amniocentézy, principy cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod používaných k vyšetření získaného materiálu (karyotyp, FISH); nejčastější nálezy (trizomie 13,18,21)
2. Praktická část:
Seznámit se a osvojit si základy jednotlivých vyšetřovacích postupů u metod (karyotyp a FISH)
Porovnání jednotlivých metod z hlediska rozlišovací schopnosti a dalších definovaných parametrů.
Sběr dat
počty amniocentéz za dané časové období
důvody indikací
výsledky provedených vyšetření (efektivita)
Hodnocení získaných dat a diskuze
Zásady pro vypracování
1. Teoretická část:
Zpracování literární rešerše zaměřené na možnosti invazivního prenatálního testování se zaměřením na druhý trimestr těhotenství (tj. vyšetření plodové vody)
Popsat: důvody indikace k tomuto vyšetření, způsoby provedení amniocentézy, principy cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod používaných k vyšetření získaného materiálu (karyotyp, FISH); nejčastější nálezy (trizomie 13,18,21)
2. Praktická část:
Seznámit se a osvojit si základy jednotlivých vyšetřovacích postupů u metod (karyotyp a FISH)
Porovnání jednotlivých metod z hlediska rozlišovací schopnosti a dalších definovaných parametrů.
Sběr dat
počty amniocentéz za dané časové období
důvody indikací
výsledky provedených vyšetření (efektivita)
Hodnocení získaných dat a diskuze
Seznam doporučené literatury
odborné články (zdroje: pubmed, science direct, web of science...); Klinická genetika (Nussbaum); Klinická cytogenetika I. (E. Kočárek); Genetika (E. Kočárek)
Seznam doporučené literatury
odborné články (zdroje: pubmed, science direct, web of science...); Klinická genetika (Nussbaum); Klinická cytogenetika I. (E. Kočárek); Genetika (E. Kočárek)
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Student zodpověděl všechny dotazy a připomínky k BP.