Informace o kvalifikační práci Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom): molekulárně genetické vyšetření hlavních predispozičních genů MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 a EPCAM
Tato práce mapuje Lynchův syndrom se zaměřením na laboratorní diagnostiku genů MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM, které toto onemocnění způsobují. V práci jsou také uvedena kritéria pro hodnocení Lynchova syndromu, možné projevy tohoto onemocnění, způsoby léčby a prevence.
Anotace v angličtině
This work maps Lynch syndrome with a focus on laboratory diagnosis of MLH1, MSH2, MSH6 and EPCAM genes that cause this disease. Criteria for the evalution of Lynch syndrome, manifestations of this desease, methods of treatment and prevention are also stated.
Tato práce mapuje Lynchův syndrom se zaměřením na laboratorní diagnostiku genů MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM, které toto onemocnění způsobují. V práci jsou také uvedena kritéria pro hodnocení Lynchova syndromu, možné projevy tohoto onemocnění, způsoby léčby a prevence.
Anotace v angličtině
This work maps Lynch syndrome with a focus on laboratory diagnosis of MLH1, MSH2, MSH6 and EPCAM genes that cause this disease. Criteria for the evalution of Lynch syndrome, manifestations of this desease, methods of treatment and prevention are also stated.
4) Zohledněte současné a výzkumné možnosti v laboratorní diagnostice, případně strategii cílené léčby onemocnění.
5) Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Zásady pro vypracování
1) Vypracujte literární rešerši o vzácném hereditárním nepolypózním kolorektálním karcinomu (HNPCC/Lynchův syndrom).
2) Charakterizujte typ dědičnosti, vysvětlete etiopatogenezi a popište fenotypické projevy onemocnění.
4) Zohledněte současné a výzkumné možnosti v laboratorní diagnostice, případně strategii cílené léčby onemocnění.
5) Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Seznam doporučené literatury
-
Seznam doporučené literatury
-
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
ilustrace, grafy, schémata, tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku bakalářské práce.
3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.