Bakalářská práce se zabývá nervosvalovou chorobou, konkrétně spinální muskulární atrofií. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, které postihuje alfa motoneurony předních rohů míšních, což se následně projeví svalovou atrofií. Práce popisuje základní charakteristiku a klasifikaci onemocnění, diagnostiku, možnosti léčby a probíhající klinické studie, které jsou především zaměřeny na léčbu spinální muskulární atrofie.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis deals with neuromuscular disease, spinal muscular atrophy. It is an autosomal recessive disease that affects the alpha motoneurons of the anterior horns of the spinal cord, which is subsequently manifested by muscle atrophy. The work describes the basic characteristics and classification of the disease, diagnosis, treatment options and ongoing clinical studies, which are mainly focused on the treatment of spinal muscular atrophy.
Klíčová slova
Spinální svalová atrofie, genetika, terapie, diagnostika, klinické studie
Klíčová slova v angličtině
Spinal muscular atrophy, genetics, therapy, diagnostics, clinical study
Rozsah průvodní práce
-
Jazyk
CZ
Anotace
Bakalářská práce se zabývá nervosvalovou chorobou, konkrétně spinální muskulární atrofií. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, které postihuje alfa motoneurony předních rohů míšních, což se následně projeví svalovou atrofií. Práce popisuje základní charakteristiku a klasifikaci onemocnění, diagnostiku, možnosti léčby a probíhající klinické studie, které jsou především zaměřeny na léčbu spinální muskulární atrofie.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis deals with neuromuscular disease, spinal muscular atrophy. It is an autosomal recessive disease that affects the alpha motoneurons of the anterior horns of the spinal cord, which is subsequently manifested by muscle atrophy. The work describes the basic characteristics and classification of the disease, diagnosis, treatment options and ongoing clinical studies, which are mainly focused on the treatment of spinal muscular atrophy.
Klíčová slova
Spinální svalová atrofie, genetika, terapie, diagnostika, klinické studie
Klíčová slova v angličtině
Spinal muscular atrophy, genetics, therapy, diagnostics, clinical study
Zásady pro vypracování
1. Charakterizovat spinální muskulární atrofii a uvést klasifikaci.
2. Vysvětlit podstatu onemocnění včetně genetického hlediska.
3. Popsat metody možné léčby a moderních přístupů.
4. Shrnout diagnostiku, kazuistiku a nastínit statistické hledisko onemocnění.
5. Probíhající klinické studie.
6. Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Zásady pro vypracování
1. Charakterizovat spinální muskulární atrofii a uvést klasifikaci.
2. Vysvětlit podstatu onemocnění včetně genetického hlediska.
3. Popsat metody možné léčby a moderních přístupů.
4. Shrnout diagnostiku, kazuistiku a nastínit statistické hledisko onemocnění.
5. Probíhající klinické studie.
6. Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Seznam doporučené literatury
-
Seznam doporučené literatury
-
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.