Tato bakalářská práce se zabývá adrenoleukodystrofií, při nichž probíhá porucha peroxizomální -oxidace a dochází k akumulaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem ve tkáních a tělních tekutinách. Práce se zabývá vlivem nutričních mastných kyselin na její progresi. V úvodní části je práce zaměřená na mastné a esenciální kyseliny. Dále se zabývá historií, genetikou, patogenezí a klinickými projevy adrenoleukodystrofie. V dalších částech jsou uvedeny možnosti diagnostiky adrenoleukodystrofie, a především možnosti její léčby. Poslední část je zaměřená na popisu metodiky plynové chromatografie a tenkovrstvé chromatografie.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis deals with adrenoleukodystrophy, in which peroxisomal -oxidation is disrupted and very long-chain fatty acids accumulate in tissues and body fluids. The bachelor thesis deals with the influence of nutritional fatty acids on its progression. In the introductory part, the work is focused on fatty and essential acids. It also deals with the history, genetics, pathogenesis and clinical manifestations of adrenoleukodystrophy. The following sections present the possibilities of diagnosing adrenoleukodystrophy, and especially the possibilities of its treatment. The last part is focused on the description of the methodology of gas chromatography and thin layer chromatography.
Klíčová slova
adrenoleukodystrofie, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem, esenciální mastné kyseliny, nutriční mastné kyseliny, -oxidace, plynová chromatografie, tenkovrstvá chromatografie
Klíčová slova v angličtině
adrenoleukodystrophy, very long chain fatty acids, essential fatty acids, nutritional fatty acid, -oxidation, gas chromatography, thin layer chromatography
Rozsah průvodní práce
65 s. (120 000 znaků).
Jazyk
CZ
Anotace
Tato bakalářská práce se zabývá adrenoleukodystrofií, při nichž probíhá porucha peroxizomální -oxidace a dochází k akumulaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem ve tkáních a tělních tekutinách. Práce se zabývá vlivem nutričních mastných kyselin na její progresi. V úvodní části je práce zaměřená na mastné a esenciální kyseliny. Dále se zabývá historií, genetikou, patogenezí a klinickými projevy adrenoleukodystrofie. V dalších částech jsou uvedeny možnosti diagnostiky adrenoleukodystrofie, a především možnosti její léčby. Poslední část je zaměřená na popisu metodiky plynové chromatografie a tenkovrstvé chromatografie.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis deals with adrenoleukodystrophy, in which peroxisomal -oxidation is disrupted and very long-chain fatty acids accumulate in tissues and body fluids. The bachelor thesis deals with the influence of nutritional fatty acids on its progression. In the introductory part, the work is focused on fatty and essential acids. It also deals with the history, genetics, pathogenesis and clinical manifestations of adrenoleukodystrophy. The following sections present the possibilities of diagnosing adrenoleukodystrophy, and especially the possibilities of its treatment. The last part is focused on the description of the methodology of gas chromatography and thin layer chromatography.
Klíčová slova
adrenoleukodystrofie, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem, esenciální mastné kyseliny, nutriční mastné kyseliny, -oxidace, plynová chromatografie, tenkovrstvá chromatografie
Klíčová slova v angličtině
adrenoleukodystrophy, very long chain fatty acids, essential fatty acids, nutritional fatty acid, -oxidation, gas chromatography, thin layer chromatography
Zásady pro vypracování
1. Seznamte se s literárními údaji o vzniku a průběhu onemocnění adrenoleukodystrofií se zaměřením na poruchy metabolismu nutričních lineárních mastných kyselin C20 - C26.
2. Popište vhodné a nevhodné potraviny pro nemocné adrenoleukodystrofií na základě obsahu lineárních mastných kyselin C20 - C26.
3. Popište současné diagnostické metody pro stanovení typu adrenoleukodystrofie včetně údajů o možnostech jejich léčby.
4. Podrobně popište metodiku klinicko-biochemické diagnostiky adrenoleukodystrofie pomocí chromatografie na tenké vrstvě a plynové chromatografie.
5. Shromážděte a tabelujte referenční intervaly koncentrací dlouhých mastných kyselin v krvi, nebo v lipoproteinových frakcích využívané k diagnóze adrenoleukodystrofie.
6. Popište současnou léčbu této nemoci a nové experimentální postupy a léčiva.
7. Informace přehledně zpracujte, použijte obrázky, schémata a grafy a ze získaných literárních údajů vyvoďte závěry o diagnostických a léčebných postupech u nemocných adrenoleukodystrofií.
Zásady pro vypracování
1. Seznamte se s literárními údaji o vzniku a průběhu onemocnění adrenoleukodystrofií se zaměřením na poruchy metabolismu nutričních lineárních mastných kyselin C20 - C26.
2. Popište vhodné a nevhodné potraviny pro nemocné adrenoleukodystrofií na základě obsahu lineárních mastných kyselin C20 - C26.
3. Popište současné diagnostické metody pro stanovení typu adrenoleukodystrofie včetně údajů o možnostech jejich léčby.
4. Podrobně popište metodiku klinicko-biochemické diagnostiky adrenoleukodystrofie pomocí chromatografie na tenké vrstvě a plynové chromatografie.
5. Shromážděte a tabelujte referenční intervaly koncentrací dlouhých mastných kyselin v krvi, nebo v lipoproteinových frakcích využívané k diagnóze adrenoleukodystrofie.
6. Popište současnou léčbu této nemoci a nové experimentální postupy a léčiva.
7. Informace přehledně zpracujte, použijte obrázky, schémata a grafy a ze získaných literárních údajů vyvoďte závěry o diagnostických a léčebných postupech u nemocných adrenoleukodystrofií.
Seznam doporučené literatury
Rattay T.W., Rautenberg M., Söhn A.S., et all.: Defining diagnostic cutoffs in neurological patients for serum very long chain fatty acids (VLCFA) in genetically confirmed X-Adrenoleukodystrophy. Scientific Report, 2020, vol. 10, p. 15093.
Další literární zdroje podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Rattay T.W., Rautenberg M., Söhn A.S., et all.: Defining diagnostic cutoffs in neurological patients for serum very long chain fatty acids (VLCFA) in genetically confirmed X-Adrenoleukodystrophy. Scientific Report, 2020, vol. 10, p. 15093.
Další literární zdroje podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.