Bakalářská práce se zabývá diagnostikou a klinickými projevy strukturních chromozómových aberací malého rozsahu. První část zahrnuje obecnou strukturu chromozómů a popis chromozómových aberací. V druhé části jsou popsány nejčastěji se vyskytující mikrodeleční syndromy, jejich klinické příznaky a případná léčba. Třetí část zahrnuje diagnostiku chromozómových aberací malého rozsahu. Poslední část je věnována kazuistikám.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis deals with diagnosis and clinical manifestations of small-scale structural chromosome abberations. The first part contains the general structure of chromosomes and describes chromosome abberations. In the second part, the most common microdeletion syndromes, their clinical manifestations and eventual treatment are described. The third part contains diagnosis of small-scale chromosome abberations. The last part is devoted to case studies.
Bakalářská práce se zabývá diagnostikou a klinickými projevy strukturních chromozómových aberací malého rozsahu. První část zahrnuje obecnou strukturu chromozómů a popis chromozómových aberací. V druhé části jsou popsány nejčastěji se vyskytující mikrodeleční syndromy, jejich klinické příznaky a případná léčba. Třetí část zahrnuje diagnostiku chromozómových aberací malého rozsahu. Poslední část je věnována kazuistikám.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis deals with diagnosis and clinical manifestations of small-scale structural chromosome abberations. The first part contains the general structure of chromosomes and describes chromosome abberations. In the second part, the most common microdeletion syndromes, their clinical manifestations and eventual treatment are described. The third part contains diagnosis of small-scale chromosome abberations. The last part is devoted to case studies.
1) Vypracujte literární rešerši o diagnostice a klinických projevech strukturních chromozómových aberací malého rozsahu.
2) Definujte téma z hlediska genetického a lékařského.
3) Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Zásady pro vypracování
1) Vypracujte literární rešerši o diagnostice a klinických projevech strukturních chromozómových aberací malého rozsahu.
2) Definujte téma z hlediska genetického a lékařského.
3) Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
ilustrace, tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Ocenění práce
Ocenění (Cena děkana)
Záznam průběhu obhajoby
Prezentace výsledků bakalářské práce.
Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.