Diplomová práce se zabývá adrenoleukodystrofií, která je charakterizována defektem lipidového metabolismu. Dochází k akumulaci VLCFA v plazmě a tkáních a k defektu peroxizomální beta-oxidace.
Pomocí tenkovrstvé chromatografie byly analyzované vzorky rozděleny do pěti lipidových tříd: PL, DG, FFS, TG a CE. Koncentrace jednotlivých mastných kyselin ve frakcích byla dále zjištěna plynovou chromatografií. V této práci bylo využito sedm vzorků plazmy od pacientů trpících adrenoleukodystrofií a deset kontrolních vzorků plazmy od zdravých dobrovolníků.
Dle známých biochemických markerů pro diagnostiku adrenoleukodystrofie byl prokázán různý stupeň onemocnění spojený s věkem pacientů.
Anotace v angličtině
This diploma thesis deals with adrenoleukodystrophy which is characterized by a defect in lipid metabolism. There is an accumulation of VLCFA in plasma and tissues and defect in peroxisomal beta-oxidation.
Using thin-layer chromatography, the analyzed samples were divided into five lipid classes: PL, DG, FFS, TG and CE. Afterwards, the concentration of the individual fatty acids in the fractions was determined by gas chromatography. In this work, seven plasma samples from adrenoleukodystrophy patients and ten plasma control samples from healthy volunteers were used.
According to known biochemical markers for diagnosis of adrenoleukodystrophy, a different degree of disease associated with the age of patients has been proved.
Klíčová slova
adrenoleukodystrofie, leukodystrofie, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem, esenciální mastné kyseliny, -oxidace, demyelinizace, plynová chromatografie, tenkovrstvá chromatografie
Klíčová slova v angličtině
adrenoleukodystrophy, leukodystrophy, very long chain fatty acids, essential fatty acids, -oxidation, demyelination, gas chromatography, thin layer chromatography
Rozsah průvodní práce
92 s.
Jazyk
CZ
Anotace
Diplomová práce se zabývá adrenoleukodystrofií, která je charakterizována defektem lipidového metabolismu. Dochází k akumulaci VLCFA v plazmě a tkáních a k defektu peroxizomální beta-oxidace.
Pomocí tenkovrstvé chromatografie byly analyzované vzorky rozděleny do pěti lipidových tříd: PL, DG, FFS, TG a CE. Koncentrace jednotlivých mastných kyselin ve frakcích byla dále zjištěna plynovou chromatografií. V této práci bylo využito sedm vzorků plazmy od pacientů trpících adrenoleukodystrofií a deset kontrolních vzorků plazmy od zdravých dobrovolníků.
Dle známých biochemických markerů pro diagnostiku adrenoleukodystrofie byl prokázán různý stupeň onemocnění spojený s věkem pacientů.
Anotace v angličtině
This diploma thesis deals with adrenoleukodystrophy which is characterized by a defect in lipid metabolism. There is an accumulation of VLCFA in plasma and tissues and defect in peroxisomal beta-oxidation.
Using thin-layer chromatography, the analyzed samples were divided into five lipid classes: PL, DG, FFS, TG and CE. Afterwards, the concentration of the individual fatty acids in the fractions was determined by gas chromatography. In this work, seven plasma samples from adrenoleukodystrophy patients and ten plasma control samples from healthy volunteers were used.
According to known biochemical markers for diagnosis of adrenoleukodystrophy, a different degree of disease associated with the age of patients has been proved.
Klíčová slova
adrenoleukodystrofie, leukodystrofie, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem, esenciální mastné kyseliny, -oxidace, demyelinizace, plynová chromatografie, tenkovrstvá chromatografie
Klíčová slova v angličtině
adrenoleukodystrophy, leukodystrophy, very long chain fatty acids, essential fatty acids, -oxidation, demyelination, gas chromatography, thin layer chromatography
Zásady pro vypracování
Teoretická část:
1) Prostudujte současnou odbornou literaturu o adrenoleukodystrofii se zaměřením na
poruchy metabolismu plazmatických mastných kyselin.
2) Popište metodiku klinicko-biochemické diagnostiky adrenoleukodystrofie pomocí tenkovrstevné a plynové chromatografie plazmatických lipidů.
3) Zaměřte se na stanovení aktivity lipogenních enzymů a popište lipidové a enzymové
poruchy jejich metabolismu u nemocných adrenoleukodystrofií.
Experimentální část:
1. Výběr nemocných a zdravých osob (srovnávací skupina) proveďte podle koncentrace vyšších nasycených mastných kyselin (C20 - C26) z rutinních analýz klinicko-biochemické laboratoře Univerzity Tübingen.
2. Proveďte chromatografickou separaci lipidových tříd EDTA plazmy na tenké vrstvě.
3. Pomocí plynové chromatografie stanovte koncentrace mastných kyselin v jednotlivých třídách lipidů.
4. Vypočtěte a porovnejte koncentrace mastných kyselin a aktivity lipogenních enzymů v jednotlivých třídách lipidů u nemocných a kontrolní skupiny.
5. Vyhodnoťte diagnostickou využitelnost získaných výsledků a přehledně je prezentujte
pomocí grafů a obrázků.
Zásady pro vypracování
Teoretická část:
1) Prostudujte současnou odbornou literaturu o adrenoleukodystrofii se zaměřením na
poruchy metabolismu plazmatických mastných kyselin.
2) Popište metodiku klinicko-biochemické diagnostiky adrenoleukodystrofie pomocí tenkovrstevné a plynové chromatografie plazmatických lipidů.
3) Zaměřte se na stanovení aktivity lipogenních enzymů a popište lipidové a enzymové
poruchy jejich metabolismu u nemocných adrenoleukodystrofií.
Experimentální část:
1. Výběr nemocných a zdravých osob (srovnávací skupina) proveďte podle koncentrace vyšších nasycených mastných kyselin (C20 - C26) z rutinních analýz klinicko-biochemické laboratoře Univerzity Tübingen.
2. Proveďte chromatografickou separaci lipidových tříd EDTA plazmy na tenké vrstvě.
3. Pomocí plynové chromatografie stanovte koncentrace mastných kyselin v jednotlivých třídách lipidů.
4. Vypočtěte a porovnejte koncentrace mastných kyselin a aktivity lipogenních enzymů v jednotlivých třídách lipidů u nemocných a kontrolní skupiny.
5. Vyhodnoťte diagnostickou využitelnost získaných výsledků a přehledně je prezentujte
pomocí grafů a obrázků.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího diplomové práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího diplomové práce.
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Prezentace výsledků diplomové práce.
Diskuze k posudku vedoucího a oponenta diplomové práce.
Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k DP.