Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis deals with the characteristics of rare congenital syndromes of chromosomal instability, the etiopathogenesis of the disease and its phenotypic manifestation. Furthermore, there is a detailed SCI diagnosis, which is based on both clinical and mainly laboratory diagnostics. In laboratory diagnostics exist a clear list of methods from conventional cytogenetic analysis to molecular genetic methods. Finally, the thesis deals with possible preventive measures and treatment of SCI.
Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis deals with the characteristics of rare congenital syndromes of chromosomal instability, the etiopathogenesis of the disease and its phenotypic manifestation. Furthermore, there is a detailed SCI diagnosis, which is based on both clinical and mainly laboratory diagnostics. In laboratory diagnostics exist a clear list of methods from conventional cytogenetic analysis to molecular genetic methods. Finally, the thesis deals with possible preventive measures and treatment of SCI.
1) Vypracujte literární rešerši o vzácné hereditární skupině syndromů chromozomální nestability.
2) Charakterizujte typ dědičnosti, vysvětlete etiopatogenezi a popište fenotypické projevy vybraných syndromů.
3) Rozveďte metodické postupy cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky.
4) Zohledněte současné a výzkumné možnosti v laboratorní diagnostice případně strategii cílené léčby onemocnění.
5) Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Zásady pro vypracování
1) Vypracujte literární rešerši o vzácné hereditární skupině syndromů chromozomální nestability.
2) Charakterizujte typ dědičnosti, vysvětlete etiopatogenezi a popište fenotypické projevy vybraných syndromů.
3) Rozveďte metodické postupy cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky.
4) Zohledněte současné a výzkumné možnosti v laboratorní diagnostice případně strategii cílené léčby onemocnění.
5) Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Seznam doporučené literatury
-
Seznam doporučené literatury
-
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
ilustrace, tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Prezentace výsledků bakalářské práce.
Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.