Tato bakalářská práce je věnovaná Treacher Collinsově syndromu. Tento syndrom
se projevuje mutací genů TCOF1, POLR1C nebo POLR1D a je lokalizován na 5., 6. nebo
na 13. chromozomu. V práci je zahrnutá charakteristika tohoto onemocnění, stručná historie, příčiny vzniku daného syndromu, dále diagnostika onemocnění a následná terapie. Práce též obsahuje kazuistiku syndromu a jsou zmíněny i syndromy podobné TCS.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis is devoted to Treacher Collins syndrome. This syndrome is manifesting by mutation of TCO1F, POLR1C or POLR1D gens and it is located of 5th, 6th or 13th chromosome. In this thesis is included characteristics of this disease, brief history, causes of the syndrome, hereafter diagnostics and therapy. The thesis also includes case report of the syndrome and mentiones syndromes similar to TCS.
Tato bakalářská práce je věnovaná Treacher Collinsově syndromu. Tento syndrom
se projevuje mutací genů TCOF1, POLR1C nebo POLR1D a je lokalizován na 5., 6. nebo
na 13. chromozomu. V práci je zahrnutá charakteristika tohoto onemocnění, stručná historie, příčiny vzniku daného syndromu, dále diagnostika onemocnění a následná terapie. Práce též obsahuje kazuistiku syndromu a jsou zmíněny i syndromy podobné TCS.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis is devoted to Treacher Collins syndrome. This syndrome is manifesting by mutation of TCO1F, POLR1C or POLR1D gens and it is located of 5th, 6th or 13th chromosome. In this thesis is included characteristics of this disease, brief history, causes of the syndrome, hereafter diagnostics and therapy. The thesis also includes case report of the syndrome and mentiones syndromes similar to TCS.
1. Vypracujte literární rešerši o Treacher-Collinsově syndromu.
2. Definujte téma z hlediska genetického, klinického a lékařského. Charakteristika onemocnění, historie, příčiny, diagnostika, léčebné přístupy a kazuistika.
3. Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Zásady pro vypracování
1. Vypracujte literární rešerši o Treacher-Collinsově syndromu.
2. Definujte téma z hlediska genetického, klinického a lékařského. Charakteristika onemocnění, historie, příčiny, diagnostika, léčebné přístupy a kazuistika.
3. Pro vytvoření kompilačního textu využijte elektronických vědeckých databází, jako jsou např. NCBI Pubmed, ScienceDirect, Web of Science, Scopus, apod. Jako zdroje využijte zejména odborné články publikované v recenzovaných zahraničních časopisech.
Seznam doporučené literatury
-
Seznam doporučené literatury
-
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
ilustrace, grafy
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Prezentace výsledků bakalářské práce.
Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.