Chromozomová aberace je změna genetického materiálu na chromozomální úrovni. Tato bakalářská práce se věnuje v první části výzkumu chromozomových aberací v minulosti a příčině jejich vzniku. V další části se zaměřuje na rozdělení aberací na numerické a strukturní. To je doplněno i příklady některých syndromů a jejich krátkou charakteristikou. V závěru se práce věnuje významu chromozomových aberací v lékařské diagnostice a metodám pro její stanovení.
Anotace v angličtině
A chromosomal aberration is a change in the genetic material at the chromosomal level. The first part of this bachelor's thesis is devoted to the research of chromosome aberrations in the past and the causes of their occurrence. The next part refers to the division of aberrations into numerical and structural. This is supplemented by examples of some syndromes and their brief characteristics. In the conclusion, the thesis deals with the importance of chromosome aberrations in medical diagnosis and methods for its determination.
chromosome aberrations, structural aberration, aneuploidy, Down syndrome, prenatal diagnosis
Rozsah průvodní práce
47
Jazyk
CZ
Anotace
Chromozomová aberace je změna genetického materiálu na chromozomální úrovni. Tato bakalářská práce se věnuje v první části výzkumu chromozomových aberací v minulosti a příčině jejich vzniku. V další části se zaměřuje na rozdělení aberací na numerické a strukturní. To je doplněno i příklady některých syndromů a jejich krátkou charakteristikou. V závěru se práce věnuje významu chromozomových aberací v lékařské diagnostice a metodám pro její stanovení.
Anotace v angličtině
A chromosomal aberration is a change in the genetic material at the chromosomal level. The first part of this bachelor's thesis is devoted to the research of chromosome aberrations in the past and the causes of their occurrence. The next part refers to the division of aberrations into numerical and structural. This is supplemented by examples of some syndromes and their brief characteristics. In the conclusion, the thesis deals with the importance of chromosome aberrations in medical diagnosis and methods for its determination.
chromosome aberrations, structural aberration, aneuploidy, Down syndrome, prenatal diagnosis
Zásady pro vypracování
1. Vypracovat teoretickou rešerši týkající se chromozomových aberací
2. V úvodu krátce popsat historii výzkumu chromozomových aberací
3. Uvést příčiny vzniku chromozomových aberací
4. V dalších kapitolách popsat strukturní a numerické aberace
5. V závěru práce uvést možný význam chromozomových aberací
Zásady pro vypracování
1. Vypracovat teoretickou rešerši týkající se chromozomových aberací
2. V úvodu krátce popsat historii výzkumu chromozomových aberací
3. Uvést příčiny vzniku chromozomových aberací
4. V dalších kapitolách popsat strukturní a numerické aberace
5. V závěru práce uvést možný význam chromozomových aberací
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Seznam doporučené literatury
Podle pokynů vedoucího bakalářské práce.
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Student zodpověděl všechny dotazy a připomínky k bakalářské práci.