|
|
Hlavní nabídka Prohlížení IS/STAG
Nalezené předměty, počet: 1
Stránkování výsledků vyhledávání
Nalezeno 1 záznamů
Export do Xls
Informace o předmětu
KBBV / C478
:
Popis předmětu
Pracoviště / Zkratka
|
KBBV
/
C478
|
Akademický rok
|
2023/2024
|
Akademický rok
|
2023/2024
|
Název
|
Lékařská genetika a cytodiagnostika
|
Způsob zakončení
|
Zkouška
|
Způsob zakončení
|
Zkouška
|
Akreditováno / Kredity
|
Ano,
4
Kred.
|
Forma zakončení
|
Kombinovaná
|
Forma zakončení
|
Kombinovaná
|
Rozsah hodin
|
Přednáška
3
[HOD/TYD]
Seminář
1
[HOD/TYD]
|
Zápočet před zkouškou
|
Ne
|
Zápočet před zkouškou
|
Ne
|
Automatické uznávání zápočtu před zkouškou
|
Ne
|
Počítán do průměru
|
ANO
|
Vyučovací jazyk
|
Čeština
|
Obs/max
|
|
|
|
Automatické uznávání zápočtu před zkouškou
|
Ne
|
Letní semestr
|
0 / -
|
0 / -
|
0 / -
|
Počítán do průměru
|
ANO
|
Zimní semestr
|
19 / -
|
0 / -
|
0 / -
|
Opakovaný zápis
|
NE
|
Opakovaný zápis
|
NE
|
Rozvrh
|
Ano
|
Vyučovaný semestr
|
Zimní semestr
|
Vyučovaný semestr
|
Zimní semestr
|
Minimum (B + C) studentů
|
nestanoveno
|
Volně zapisovatelný předmět |
Ano
|
Volně zapisovatelný předmět
|
Ano
|
Vyučovací jazyk
|
Čeština
|
Počet dnů praxe
|
0
|
Počet hodin kontaktní výuky |
0
|
Hodnotící stupnice |
A|B|C|D|E|F |
Periodicita |
každý rok
|
Periodicita upřesnění |
|
Základní teoretický předmět |
Ne
|
Profilující předmět |
Ano
|
Základní teoretický předmět |
Ne
|
Hodnotící stupnice |
A|B|C|D|E|F |
Nahrazovaný předmět
|
Žádný
|
Vyloučené předměty
|
Nejsou definovány
|
Podmiňující předměty
|
Nejsou definovány
|
Předměty informativně doporučené
|
Nejsou definovány
|
Předměty,které předmět podmiňuje
|
Nejsou definovány
|
Graf četnosti udělených hodnocení studentům napříč roky:
Obrázek PNG
,
XLS
|
Cíle předmětu (anotace):
|
Předmět seznamuje s poznatky v oblasti lékařské genetiky a cytodiagnostiky. Cílem je získat znalosti pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat dokonalý přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Získat přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství. Předmět odráží současný stav v klinické praxi a aktuální úroveň znalostí v dané oblasti. Probíraná témata se dotýkají cytogenetiky, molekulární genetiky, populační genetiky a dysmorfologie, dále zasahuje do oblasti syndromologie, mutací, metod asistované reprodukce a současných možností molekulární genetiky, přístupnost databází a také předkládá problematiku onkogenetiky, genové terapie a lékařské etiky a poradenství.
|
Požadavky na studenta
|
Vyhodnocení samostatné práce studentů na seminářích + závěrečný test
|
Obsah
|
Úloha genetiky v medicíně, význam pro praxi všech lékařských oborů. Disciplíny lékařské genetiky. Aplikace genetiky v diagnostice a léčebně preventivní péči. Etické a právní aspekty.
Indikace ke genetickému laboratornímu vyšetření, cíle a metody genetického vyšetření. Charakteristika genetických chorob. Etiologie genetických chorob. Klasifikace geneticky podmíněných chorob.
Genetické poradenství, genetické poradenství v souvislosti s prenatální diagnostikou. Genetický screening. Vrozené vady. Registrace vrozených vad.
Klinicko genetické vyšetření, základy syndromologie. Význam signálních příznaků pro diferenciální diagnostiku syndromů.
Diagnostický algoritmus. Výpočet genetických rizik, prevence genetických onemocnění.
Onkogenetika. Vyhledávání rizikových rodin. Kardiogenetika. Vrozené srdeční vady, etiologie, nejčastější související syndromy. Neurogenetika a nejčastější diagnostické situace z pohledu klinického genetika, problematika nejasné interpretace závěrů molekulárně-genetických vyšetření.
Genetika mentálních retardací a autismu. Problematika mentálních retardací/poruch autistického spektra z pohledu genetika.
Multifaktorové choroby. Rozbor genetických principů podílejících se na dědičnosti chorob s multifaktorovou dědičností.
Preimplantační diagnostika a preimplantační screening. Diagnostické možnosti v cytogenetice. Přehled metod klasické a molekulární cytogenetiky, Laboratorní genetické metody tzv. nové generace" a jejich význam v medicíně.
Cytodiagnostika - typy buněčného materiálu pro cytodiagnostiku (stěry, výtěry, exsudáty, punkce) + typy hodnocení a přehled používaných vyšetření
In vitro techniky buněčné biologie (přehled práce s buňkami, podmínky kultivace, média, suplementy)
Hodnocení buněčné funkce různými metodami (proliferace, typ buněčné smrti, mitochondriální funkce, fluorescenční mikroskopie, atd.)
|
Aktivity
|
|
Studijní opory
|
|
Garanti a vyučující
|
|
Literatura
|
|
Předpoklady - další informace k podmíněnosti studia předmětu |
Genetika, Molekulární biologie, Biologie |
Získané způsobilosti |
Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmů laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy. |
Vyučovací metody |
- Monologická (výklad, přednáška, instruktáž)
|
Hodnotící metody |
- Písemná zkouška
- Posouzení zadané práce
|
|
|
|