|
Vyučující
|
-
Stříbrná Lucie, Mgr. Ph.D.
-
Pejchalová Marcela, doc. Ing. Ph.D.
|
|
Obsah předmětu
|
1. týden: Bezpečnost práce. 2. týden: Prenatální diagnostika - příprava a hodnocení cytogenetických preparátů (plodová voda, choriová tkáň). Hodnocení nálezů, diferenciální diagnostika, korelace s ultrazvukovými nálezy. 3. týden: Postnatální diagnostika - příprava a hodnocení preparátů (periferní krev). Hodnocení nálezů, diferenciální diagnostika (využití molekulární diagnostiky). 4. týden: Onkogenetika - kultivace a zpracování buněk kostní dřeně, nejnovější aplikace. Korelace nálezu s diagnózou, prognóza. Onkogenetika a monitoring léčby. 5. týden: Kultivace a zpracování lymfocytů periferní krve pro stanovení získaných chromozomálních aberací (ZCA). Využití cytogenetických metod v pracovním lékařství. Syndromy chromozomové nestability. 6. týden: Techniky barvení a pruhování chromozomů, využití v klinické praxi. 7.týden: Molekulárně-cytogenetické metody: fluorescenční in situ hybridizace (FISH), arrayCGH, nejnovější trendy. Využití metod pro diferenciální diagnostiku výběr vhodné metodiky. 8. týden: Klinická genetika vyhodnocení karyotypu, korelace výsledku laboratorního vyšetření s klinickým obrazem a anamnézou. 9. týden: Kontrola kvality v cytogenetické laboratoři interní audity, mezilaboratorní kontrola kvality, mezinárodní program kontroly kvality. Legislativa a etika, modelové situace v praxi. 10. týden: Principy izolace NK teoretický úvod a praktická úloha. 11. týden: Elektroforéza NK teoretický úvod a separace DNA. 12. týden: Rodokmeny.Příklady z populační genetiky. H-W. zákon 13. týden: Modelový test 14. týden: Odevzdávání protokolů, zapisování zápočtů.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Laborování
|
|
Výstupy z učení
|
Hlavním cílem předmětu je seznámit studenty se základními pojmy používanými v genetice, se strukturou a funkcí nukleových kyselin a proteinů. Vedle genetiky virů a bakterií je probírána především genetika člověka. Pozornost je také věnována typům mutací, pohlavnímu a nepohlavnímu rozmnožování, cytogenetice a podstatě nejčastějších dědičných chorob projevujících se v lidské populaci.
Student ovládá základná cytodiagnostické zobrazovací metody a také základní metody využívané v molekulárně biologických laboratořích.
|
|
Předpoklady
|
nespecifikováno
KBBV/C501
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
nespecifikováno
Zápočet je udělován po absolvování všech laboratorních úloh, vypracování příslušných protokolů.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Nussbaum R. L., McInnes R. R. , Willard H. F. Klinická genetika (6. vydání). Praha, 2004.
-
Pritchar D.J., Korf B.R. Základy lékařské genetiky. Galén, 2007.
-
Snustad P.D., Simmons M.J. Genetika.. Brno, 2009.
-
1. Kapras Jan a kol. Kontrolní otázky. Biologie a lékařská genetika.. praha, 1999. ISBN 80-7254-081-5.
-
1. Otová Berta a kol. Lékařská biologie a genetika I.díl.. Praha, 2010. ISBN 978-80-246-1594-3.
-
2. Kohoutová M. a kol. 2. Kohoutová M. a kol. Lékařská biologie a genetika II.díl. Praha, 2012. ISBN 978-80-246-1873-9.
|